El genoma es la secuencia total del material genético (ADN) que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas y el genoma de orgánulos celulares, como las mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas, comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.
En cuanto al genoma eucariota, se analiza en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético. Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen, se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.
El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB. Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15.ª edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente. Se ha estimado que la cantidad de información contenida en una molécula de ADN está en el orden de los 20 mil millones de bits, de lo cual se deduce que la cantidad de información contenida en un cromosoma es equivalente a unos 4000 volúmenes (libros) escritos en lenguaje cotidiano.
El tamaño del genoma es el número total de pares de bases de ADN en una copia de un genoma haploide. En los humanos, el genoma nuclear comprende aproximadamente 3200 millones de nucleótidos de ADN, divididos en 24 moléculas lineales, los 50 000 000 nucleótidos más cortos de longitud y los 260 000 000 nucleótidos más largos, cada uno contenido en un cromosoma diferente. El tamaño del genoma se correlaciona positivamente con la complejidad morfológica entre procariotas y eucariotas inferiores; sin embargo, después de los moluscos y todos los otros eucariotas superiores mencionados anteriormente, esta correlación ya no es efectiva. Este fenómeno también indica la poderosa influencia que proviene del ADN repetitivo en los genomas.
Es sorprendente la cantidad de ADN que el genoma eucariótico posee comparado con otros genomas. En general, la cantidad de ADN es más que la necesitada para el proceso de codificación y no codificación de genes. El genoma de las eucarióticas posee un total de 64,000 de variaciones de pliegues en sus tamaños. Todo principalmente causado por la presencia de ADN repetitivo y elementos transponible.
Dado que los genomas son muy complejos, una estrategia de investigación es reducir al mínimo la cantidad de genes en un genoma y aun así sobrevivir al organismo en cuestión. Se está realizando un trabajo experimental sobre genomas mínimos para organismos unicelulares, así como genomas mínimos para organismos multicelulares (ver Biología del desarrollo). El trabajo es tanto in vivo como in silico.
Aquí hay una tabla de algunos genomas significativos o representativos.
Secuenciación inicial y análisis del genoma humano.
Nota: El ADN de una simple célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing).
Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia génica y farmacogenómica.
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