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Autosómico dominante



El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.[1]

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite de una forma que se puede predecir al margen del sexo del descendiente. Además, para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.

Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que basta con que el individuo reciba el alelo anormal de uno de sus progenitores para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.[2]

Los linajes donde se segrega una característica autosómica dominante muestran un árbol genealógico típico en el que, como regla, hay varios individuos que la expresan y los que la expresan tienen además un progenitor igualmente afectado.

En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección, independientemente del sexo de los mismos. Si ambos padres poseen la enfermedad, hay una probabilidad del 25% de que su hijo sea homocigótico para el gen causante de la afección, es decir, que herede ambas copias de dicho gen; los homocigóticos habitualmente sufren formas más severas de la afección y en algunos casos es letal dicha condición, muriendo in útero o inmediatamente después del nacimiento.

Características normales con herencia autosómica dominante:

Entre otros.

Enfermedades con herencia autosómica dominante

Entre otros.



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