El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además, para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.
Si un rasgo, trastorno o enfermedad es autosómico recesivo, significa que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para heredar el rasgo, trastorno o enfermedad.
Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado.
En la herencia autosómica recesiva, se cumplen los siguientes hechos:
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un riesgo del 100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los mismos. En algunos casos los afectados son heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anómalos, pero ninguno corriente.
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