El término cardiopatía congénita se utiliza para describir las alteraciones del corazón y los grandes vasos que se originan antes del nacimiento. La mayoría de estos procesos se deben a un desarrollo defectuoso del embrión durante el embarazo, cuando se forman las estructuras cardiovasculares principales. Las alteraciones más graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero hay muchas que se hacen evidentes solo después del nacimiento. A nivel mundial, se estima que se presentan entre 8 y 10 casos por cada 1000 nacimientos. La medicina del siglo XXI dispone de la tecnología para detectar la mayoría de estas malformaciones congénitas antes del nacimiento, aunque todavía con ciertas limitaciones.
Los términos congénito y hereditario no son sinónimos: todas las enfermedades hereditarias son congénitas, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias.
Algunas producen manifestaciones poco después de nacer, relacionadas a menudo con el paso de la circulación fetal a la postnatal (con oxigenación dependiente de los pulmones, y no de la placenta). Otras, sin embargo, no se manifiestan hasta la edad adulta (p. ej.: la coartación de aorta o la comunicación interauricular (CIA).
Las cardiopatías más frecuentes son la comunicación interventricular (CIV) con un 18-20 % del total, la comunicación interauricular (CIA) 5-8 % y el ductus arterioso persistente (PCA) en un 5-10 %. Estas son las llamadas cardiopatías acianóticas porque no producen cianosis o color azulado de la piel y se asocian con flujo pulmonar aumentado, insuficiencia cardíaca, desnutrición e infecciones respiratorias a repetición. Dentro de las cardiopatías congénitas cianóticas, la más frecuente es la tetralogía de Fallot (TF) que es responsable de entre un 5 y un 10 % de todos los defectos cardíacos.
Se han logrado notables avances en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas, que han permitido prolongar la vida de muchos niños. La mayoría de ellas son susceptibles de una reparación quirúrgica que va seguida de buenos resultados.
La causa de las cardiopatías congénitas pueden ser genéticas o alguna alteración ambiental que influye en el desarrollo de los órganos, entre estas últimas se puede citar la infección por el virus de la rubeola durante el embarazo, el consumo de alcohol por la madre, la diabetes materna y ciertos fármacos tomados durante el embarazo como la hidantoína, sales de litio y talidomida. En muchas ocasiones no se detecta la causa que ha originado el mal.
La mayoría de las cardiopatías congénitas no tienen otros defectos asociados, pero existen síndromes cromosómicos y genéticos en los que las cardiopatías congénitas son una parte de un trastorno más complejo. Entre estas encontramos:
Los síntomas dependen de la afección específica. Pueden no ser obvios en el momento del nacimiento, algunas alteraciones como la coartación de la aorta pueden no causar problemas durante muchos años. Las personas con una comunicación interventricular (CIV) pequeña, pueden no manifestar ningún síntoma y tener actividad física normal. Algunos de los síntomas más importantes son:
Cuando existe cortocircuito (Shunt) izquierda-derecha los síntomas principales son infecciones pulmonares, hipertensión pulmonar y síndrome de Eisenmenger. En cambio si existe cortocircuito (Shunt) derecha-izquierda, predomina la poliglobulia y las crisis de hipoxia.
Algunas cardiopatías congénitas son más frecuentes en los varones, mientras otras son más frecuentes en las mujeres. Entre estos defectos tenemos el conducto arterioso persistente (1 ♂♂ : 2.72 ♀♀), enfermedad Lutembacher (1 ♂♂ : 2.1 ♀♀), y ostium secundum (1 ♂♂ : 1.84 ♀♀).
Las cardiopatías congénitas más frecuentes en los varones son: la estenosis aórtica (2.66 ♂♂ : 1♀♀), coartación de la aorta (2.14 ♂♂ : 1 ♀♀), transposición de grandes arterias (1.90 ♂♂ : 1 ♀♀), un total de conexión anómala de venas pulmonares (1.39 ♂♂ : 1 ♀♀), y la coartación de aorta con un canal arterial abierto (1.37 ♂♂ : 1 ♀♀).
Otros defectos congénitos del corazón ocurren aproximadamente con la misma frecuencia en ambos sexos. Entre ellos el ostium primum, comunicación auriculoventricular parcial y total, anomalía de Ebstein y atresia tricúspide.
Rokitansky (1875) explicó los defectos cardíacos congénitos, como interrupciones en el desarrollo del corazón en diversas etapas de la ontogenia. Spitzer (1923) los trata como vuelta a una etapa anterior de la filogénesis. Krimsky (1963), sintetiza los dos puntos de vista anteriores y considera las enfermedades congénitas del corazón como una interrupción del desarrollo del órgano en una fase determinada de la ontogénesis, que corresponde a una etapa de la filogénesis, es decir un periodo previo del proceso evolutivo.
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