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Centro Nacional de Análisis Genómico



El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) es una institución especializada en secuenciación masiva y análisis genómico que se encuentra en el Parque Científico de Barcelona.

Fue fundado el 2009 por el Ministerio de Economía y Competitividad español y el Departament de Salut y el Departament d'Economia i Coneixement del Gobierno de Cataluña, aunque no empezó a funcionar hasta marzo de 2010 y desde su fundación ha estado dirigido por el doctor Ivo Gut.[1]​ En julio del 2015 el centro se integró como parte del Centro de Regulación Genómica (CRG). [2]

Los proyectos de secuenciación y análisis de datos engloban áreas de investigación tales como genética del cáncer, enfermedades raras, interacciones huésped-patógeno, estudios evolutivos y mejora de especies de interés agrícola, en colaboración con científicos de universidades, hospitales, centros de investigación y compañías biotecnológicas y farmacéuticas.

El centro de procesamiento de datos del CNAG-CRG fue diseñado y está administrado por el BSC.

Esta institución ocupa uno de los primeros puestos europeos en secuenciación masiva, gracias al uso de tecnologías de última generación es posible secuenciar varios genomas humanos cada día.[3]

El CNAG obtuvo la acreditación de la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) para la realización de análisis genómicos a gran escala. Todos los estudios se desarrollan bajo un marco legal acorde con la normativa ISO/IEC 17025:2005 y de competencia técnica.[4]​ Así se aseguran que los datos producidos tienen la calidad requerida por sus clientes. El centro cuenta con otras certificaciones como Agilent Certified Service Provider (CSP) for Target Enrichment System for NGS, Illumina Certified Service Provider (CSPro) for sequencing, Roche Sequencing Solutions Certified Provider y SGS Certification ISO 9001: 2008.

El Centro Nacional de Análisis Genómico forma parte de la Infraestructura Integrada de Tecnologías Ómicas junto con el Centro de Ciencias Ómicas de la Universidad Rovira i Virgili, i la Unitat de proteòmica del Centro de Regulación Genómica y la Universidad Pompeu Fabra.

El centro está dividido en 3 unidades distintas coordinadas entre ellas:[5]

El CNAG-CRG trabaja mayoritariamente con secuenciación al azar (shot-gun sequencing), tal hecho implica fragmentar el ADN o ARN, obteniendo millones de pequeñas secuencias que deben ser ordenadas, alineadas entre ellas y/o con un genoma de referencia.[6]

Llevan a cabo extensos controles de calidad, para evitar la confusión entre variaciones puntuales (SNPs, indels, etc) y errores de secuenciación. También secuencian ARN para estudiar el transcriptoma, realizan análisis de expresión diferencial en distintas muestras gracias a GEM-split-mapper y Flux Capacitator, este último permite cuantificar la expresión de cada gen, y si las hay, las diferentes isoformas para dicho gen.[6]

En otros casos, cuando no se dispone de un genoma de referencia para dicha especie o se quieren ver variantes estructurales, se aplica un ensamblaje de novo. Por ejemplo, en la investigación de enfermedades cuya base genética está relacionada con fusiones génicas.[6]

También trabajan extensamente con metodologías de sequenciación en base Illumina (por ejemplo Illumina HiSeq 4000, HiSeq 2500, HiSeq 2000 y Illumina MiSeq).

CNAG centra sus recursos en el análisis y la interpretación de la información genómica en cinco áreas de interés:

El centro, aparte de su labor como asesor en análisis genómico y centro de sequenciación externo, también participa activamente en numerosos proyectos de carácter nacional e internacional:



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