Se denomina diagnóstico prenatal y screening prenatal a diversos estudios de diagnóstico cuyos objetivos son detectar problemas anatómicos y fisiológicos en el cigoto, embrión, o feto tan temprano como sea posible, a veces aun antes de que comience la gestación (como es el acaso en el diagnóstico genético preimplantación) o tan temprano como sea posible durante la gestación. Permiten detectar defectos congénitos u observar otros elementos asociados a diversos factores de riesgo de la madre que requieran de control durante el periodo de gestación.
Los especialistas recurren a pruebas y estudios médicos para detectar problemas tales como defectos en el tubo neural, anormalidades cromosómicas, y mutaciones genéticas que producen trastornos genéticos y defectos de nacimiento, tales como espina bífida, labio leporino, enfermedad de Tay-Sachs, anemia de células falciformes, talasemia, fibrosis quística, distrofia muscular, y síndrome X frágil. Los screening tienen por objetivo detectar problemas en un sector amplio de la población mediante campañas de estudios que utilizan métodos no onerosos y noinvasivos, mientras que el diagnóstico se concentra en buscar información adicional detallada una vez que se ha determinado la existencia de un determinado tipo de problema, y a veces puede recurrir a métodos más invasivos. Los estudios también pueden ser utilizados para determinación prenatal del sexo.
Entre los procedimientos de estudio se cuentan amniocentesis, ecografía incluida translucencia nucal por ultrasonido, estudios del suero mediante biomarcador, o examen genético. En algunos casos los estudios se realizan para determinar si el feto será abortado, si bien los médicos y los pacientes también encuentran útil diagnosticar embarazos de alto riesgo temprano de forma tal que el parto pueda ser programado en un hospital con el equipamientos adecuado para que el bebé pueda recibir ni bien nace el cuidado apropiado.
El diagnóstico en el feto en etapa temprana de defectos congénitos permite adoptar medidas durante el embarazo y/o durante el parto, para minimizar los riesgos sobre la madre y su hijo, además de permitir una mejor prognosis del bebé luego de nacer. En algunas circunstancias y para ciertos defectos congénitos, es posible realizar tratamientos sobre el feto mientras se encuentra en el útero materno. Por otra parte el conocer la presencia de determinada patología en el feto, permite que el equipo médico que atenderá al recién nacido se encuentre advertido y preparado para brindarle la atención que requiera el bebé según el defecto que se haya diagnosticado.
Hay tres propósitos para este diagnóstico:
1.Tener tiempo suficiente para un tratamiento médico o quirúrgico.
2.Dar la oportunidad a los padres de abortar en caso que lo deseen.
3.Preparar psicológicamente a los padres por una alta posibilidad de muerte en el parto por parte del recién nacido.
Por ejemplo, se sabe que el síndrome Down está asociado con defectos cardiacos que pueden necesitar intervención inmediata en el nacimiento.
Existen ciertas técnicas y métodos que se utilizan para realizar diagnósticos prenatales. El especialista elegirá la técnica más apropiada dependiendo de varios factores, estado y condiciones de salud de la embarazada, etapa del embarazo, tipo de defecto que se propone detectar.
Existen diversas formas de clasificar los métodos existentes, incluyendo consideraciones sobre el grado en que invaden a la madre/feto y cuando es que es conveniente utilizarla.
El ADN libre fuera de las células también permite realizar la secuenciación completa del genoma del feto, y así determinar la secuencia completa de ADN de cada gen.
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