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Eliptocitosis hereditaria



La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos de forma elíptica en lugar de circular. Estas células se llaman eliptocitos. Los síntomas son muy variables, pero en las formas graves existe gran predisposición a la existencia de anemia hemolítica. [1]

En Europa se presentan entre 2 y 5 casos por cada 10.000 habitantes. En otras regiones es mucho más frecuente, sufriéndola alrededor del 1% de la población en determinados países de África ecuatorial. Ello se debe a que este trastorno proporciona cierto grado de protección frente al paludismo.

La primera descripción fue realizada en 1904,[2]​ en 1932 se descubrió que es hereditaria.[3]​ Investigaciones más recientes han demostrado la gran variabilidad de la enfermedad,[4]​ y el carácter heterogéneo de la alteración genética.[5]

La enfermedad provoca en general síntomas de carácter leve. Solo en determinados casos con afectación severa está disminuida la expectativa de vida.



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