Ensembl

Ensembl es un proyecto de investigación bioinformática que trata de "desarrollar un sistema de software que produzca y mantenga anotaciones automáticas en los genomas eucariotas seleccionados". Funciona como una colaboración entre el Wellcome Trust Sanger Institute y el Instituto Europeo de Bioinformática, una división del Laboratorio Europeo de Biología Molecular. Toda la información y software generados en el proyecto es de libre uso y acceso.^[1]​^[2]​

La mayoría del software producido y utilizado se escribe en el lenguaje de programación Perl, y se basa en las librerías BioPerl. La Application programming interface de Perl puede utilizarse fácilmente en otros proyectos genómicos, por ejemplo en la anotación de genes o listas de clones. También hay disponible una API para Java.

Los genomas anotados incluyen los vertebrados más completos, y organismos modelo seleccionados. Actualmente se incluyen:

Este servicio se utiliza por los biólogos moleculares y bioinformáticos de todo el mundo que trabajan con genomas de las especies listadas. Las predicciones de codificación, control y otros elementos en los genomas pueden compararse con datos de investigaciones primarias y con fuentes primarias de conocimiento genómico actualizado (bases de datos biológicas). La sintenia es de valor educativo en los colegios.

En una investigación realizada en 2014 se empleó Ensembl para el análisis genómico de conejo en busca de cambios fenotípicos durante su domesticación, es así que se realizó el ensamblaje del genoma que junto con la secuenciación de RNA de conejo y datos de ortólogos humanos, se obtuvieron regiones no traducidas (UTRs) (168,286 características distintas), regiones no codificantes de RNA (n=9666), y no elementos no codificantes conservados (2.518.476 características distintas). Esta información permitió agrupar las muestras para el análisis de la secuenciación genómica y sus modificaciones durante la domesticación de los conejos^[3]​