Factor de transcripción asociado con microftalmia

El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos^[1]​ y osteoclastos.^[2]​

El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz^[3]​ y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.^[4]​

La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:

ACP5^[5]​^[6]​

BCL2^[6]​^[7]​

BEST1^[6]​^[8]​

BIRC7^[6]​^[9]​

Cdk2^[6]​^[10]​

CLCN7^[6]​^[11]​

DCT^[6]​^[12]​

EDNRB^[6]​^[13]​

GPNMB^[6]​^[14]​

GPR143^[6]​^[15]​

MC1R^[6]​^[16]​

MLANA^[6]​^[17]​

OSTM1^[6]​^[11]​

RAB27A^[6]​^[18]​

SILV^[6]​^[17]​

SLC45A2^[6]​^[19]​

TBX2^[6]​^[20]​

TRPM1^[6]​^[21]​

TYR^[6]​^[22]​

TYRP1^[6]​^[23]​

Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:^[6]​

La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

---