Se dice en genética que un organismo o individuo diploide dotado en cada célula de dos lotes o complementos cromosómicos es heterocigoto para un gen (locus) determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese locus presentan dos versiones distintas del gen, es decir, los dos alelos son diferentes. La condición denomina heterocigosis. Lo contrario, que las dos copias del gen sean iguales, se llama homocigosis.
Los seres humanos son seres diploides, lo mismo que la mayoría de los individuos animales, o las plantas. Cada individuo tiene en sus células somáticas (todas salvo los gametos y las células de cuya división proceden estos) dos lotes de 23 cromosomas (46 en total). Un lote procede de la madre y otro del padre. Cada cromosoma de un lote tiene uno homólogo en el otro lote, de manera que hay 23 pares de cromosomas homólogos. Los genes suelen presentar variantes en la población, es decir, versiones en las que la secuencia del ADN es ligeramente diferente.
El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación génica (meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen como media unos 3.350 loci en heterocigosis; esto quiere decir que un individuo así podría formar 23350 gametos distintos (2,82·101008), un número inmensamente superior al de átomos existentes en el universo. (1080).
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