En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
Se origina durante la meiosis o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el plano transversal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso; así, las cromátides son asimétricas, una formada por dos brazos largos y otra por dos brazos cortos; representa trisonomía y monosomía parcial en la misma célula.
Todavía no se ha podido determinaro de forma precisa cómo se forman los isocromosomas, si bien se han descrito dos mecanismos:
En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el síndrome de Turner, provocado por el isocromosoma —el isocromosoma más común descrito— del brazo largo del cromosoma X; en los pacientes con el síndrome de Pallister-Killian, provocado por el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12; y en algunos tumores. El isocromosoma del brazo largo del cromosoma 17 y el isocromosoma del brazo largo del 14 están asociados a ciertos tipos de tumores sólidos y tumores hematológicos malignos.También se ha descrito el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 18. Puede darse el caso del isocromosoma 18q [i(18q)] y la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), que son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura, pero su coexistencia en un mismo individuo es muy infrecuente. El isocromosoma 18q es una condición infrecuente y la mayor parte de los casos son detectados prenatalmente o bien en lactantes menores por sus malformaciones cardíacas graves. En esta alteración, consistente en dos brazos largos (q) de este cromosoma reunidos a nivel del centrómero, los afectados tienen algunos rasgos de trisomía 18, dada las tres copias de su brazo largo (trisomía 18q); pueden manifestar retraso desarrollo severo, cardiopatía congénita, fisura palatina y malformaciones de extremidades, todo lo cual compromete su sobrevida postnatal. A su vez, el fenotipo de la monosomía 18p no es llamativo, monstrando epicanto, puente nasal bajo, cuello corto, ancho y talla baja; En algunos de ellos se observa malformaciones del SNC, con silla turca vacía.
Los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.
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