El gen LYST de lysosomal trafficking regulator, regulador de tráfico lisosomal, también conocido como CHS; CHS1, codifica una proteína que regula el tráfico proteico intracelular en los endosomas y está involucrado en la pigmentación.
Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Chediak-Higashi (CHS), un trastorno de almacenamiento lisosomal. El splicing alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción(isoformas de ARNm), aunque la naturaleza completa de algunas de estas variantes no ha sido determinada.
El número de exones correspondiente al gen LYST de Homo sapiens es de 61, mientras que sus isoformas generadas por el splicing alternativo son aproximadamente 8.
Ubicación citogenética: 1q42.3, que es el brazo largo (q) del cromosoma 1 en la posición 42.3. Ubicación molecular: pares de bases 235,661,031 a 235,883,708 en el cromosoma 1 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI).
El gen LYST (también conocido como CHS1) proporciona instrucciones para fabricar una proteína de 429 kDa conocida como el regulador del tráfico lisosómico. Los investigadores creen que esta proteína juega un papel en el transporte (tráfico) de materiales en estructuras llamadas lisosomas. Los lisosomas actúan como centros de reciclaje dentro de las células. Usan enzimas digestivas para descomponer sustancias tóxicas, digerir las bacterias que invaden la célula y reciclar los componentes de las células desgastadas. Aunque la proteína reguladora del tráfico lisosomal participa en la función normal de los lisosomas, se desconoce su función exacta. Los estudios sugieren que esta proteína puede ayudar a determinar el tamaño de los lisosomas y regular su movimiento dentro de las células.
La proteína codificada contiene varios dominios distintos implicados en diferentes aspectos del tráfico vesicular: ARM / HEAT, PH, BEACH y WD-40.
Posición de la variante: 1563
Información de la secuencia
Posición de la variante: 1999
Información de la secuencia
Posición de la variante: 1397
Información de secuencia
Síndrome Chediak-Higashi,tipo infantil
Síndrome Chediak-Higashi,tipo adulto.
(Modelos de ratón de la enfermedad humana).
Composición alélica: LYSTbg/LYSTbg (Homocigoto)
Susceptibilidad tumoral alterada
Aumento de la incidencia de tumores inducidos
Morfología anormal de los melanocitos
Morfología anormal del melanosoma
Forma anormal del gránulo de melanina del eje del pelo
Morfología lisosómica anormal
Acumulación de lisosomas gigantes en células de túbulos renales / riñones
Disminución de la secreción de enzima lisosómica
Acumulación de proteína lisosomal
Morfología eosinófila anormal
Morfología neutrofílica anormal
Morfología anormal de los linfocitos
Citotoxicidad mediada por células asesinas naturales dañadas
Disminución de la citólisis de las células T citotóxicas
Alveolitis
Es expresado en abundancia en el timo fetal y adulto , leucocitos de sangre periférica, médula ósea (Fig 2.) y un número significativo de regiones del cerebro adulto.
Los genes ortólogos son aquellos que presentan homología en dos especies distintas, es decir que provienen de un evento de especiación.
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