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Mendelian Inheritance in Man



El proyecto Mendelian Inheritance in Man es un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de los organismos padres a sus hijos, o base de datos que cataloga todas las enfermedades humanas conocidas con un componente genético, y cuando es posible, la asociación a los genes en el genoma humano. Años atrás estaba disponible en formato de libro, cuyo título era Inheritance in Man (MIM). Actualmente la base de datos está disponible de forma telemática en la web oficial (http://www.omim.org/) o en la web del Centro Nacional para la información biotecnológica o NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) y se actualiza prácticamente a diario. esta versión en línea se denomina Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

El autor y editor es el doctor Victor A. McKusick y sus compañeros de la universidad Johns Hopkins, desarrollado para la World Wide Web por la National Center for Biotechnology Information (NCBI).

En el código de cada enfermedad aparece en primer lugar un símbolo que indica el tipo de entrada.

Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.


Las llaves '{}' indican mutaciones que contribuyen en mayor o menor medida a sufrir desórdenes multifactoriales.

Un signo de interrogación '?' antes del nombre de la enfermedad indica una asignación sin confirmar.

El número en paréntesis tras el nombre de cada enfermedad indica:

Lo primero que encontramos es el código de identificación seguido del nombre o de los distintos nombres que recibe la enfermedad.

También vienen especificados en una tabla el fenotipo, el código del fenotipo, el código del gen, la incidencia de la enfermedad, las bases moleculares de la misma, síntomas, fecha en que la enfermedad fue descrita por primera vez.

Otras informaciones disponibles son:



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