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NPHP1



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La nefrocistina 1 (NPHP1) es una proteína codificada en humanos por el gen NPHP1.[1]

Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken.[1]

La proteína NPHP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:



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