El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20 000 o 25 000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.
Ya que los exámenes genéticos pueden causar problemas éticos o psicológicos, son usualmente acompañados por el consejo genético.
El examen genético es "el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos". (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida. Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen:
Las muestras que se toman para la realización de test genéticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico. Salvo en este último caso, en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real, de sufrir un aborto, los riesgos físicos asociados a la mayoría de pruebas son muy bajos.
Las pruebas de ADN han pasado a constituir la base de muchas investigaciones judiciales-policiales e históricas, entre las cuales están:
Las pruebas de ADN para determinar la paternidad se realizan comparando la secuencia de ADN del padre, del niño/niña y de la madre. La combinación de las secuencias de ADN del padre y de la madre debe dar como resultado la secuencia del niño/niña; solo de esta manera se tendrá una seguridad, generalmente de más del 99%, sobre la paternidad del menor de edad.
Existen algunas limitaciones a la hora de realizar el test diagnóstico de determinación de la paternidad:
En algunos casos lo que se busca determinar es la línea genética materna, en este caso se recurre al ADN mitocondrial que la madre transmite al hijo/hija y que solo esta transmite a sus descendientes.
Este tipo de pruebas sirve para determinar linajes en varias generaciones y fue utilizado para conocer cómo ha evolucionado el genoma humano desde la aparición del Homo sapiens, a través de la Eva mitocondrial, la primera madre que dio origen a la humanidad moderna. De ahí que, en cierto nivel generacional, grandes poblaciones humanas comparten un mismo ancestro y ADN mitocondrial.
En muchas ocasiones, los historiadores y sociólogos hacen uso de las pruebas de ADN para realizar estudios sobre rasgos y procedencias de determinadas poblaciones. En este caso es interesante conocer que los grandes guerreros y conquistadores de la antigüedad, son ahora los abuelos de nuestra civilización. En este sentido, la revista National Geographic ha publicado un estudio que revela que Genghis Khan pudo ser uno de los abuelos de la Humanidad.
El proceso de análisis de secuencias polimórficas de ADN consiste en un procedimiento de secuenciación de algunas de sus regiones. Consta de los siguientes pasos:
Existen diversas técnicas y procedimientos de secuenciación utilizados en el ámbito del examen y diagnóstico genético, como la pirosecuenciación y la secuenciación por terminador fluorescente, ambos de uso extendido actualmente. En el futuro, las técnicas de secuenciación de alto rendimiento permitirían analizar distintas muestras de ADN de forma masiva y a coste reducido.
Para fines identificativos, la conclusividad de la comparación es dependiente del abarque del kit de secuenciación empleado. Cuantos más polimorfismos analicemos, mayor confianza podremos tener en la validez de la comparación. Actualmente, el procedimiento estándar de identificación de un individuo analiza 16 microsatélites, ampliables a 21.
Existen además otros procedimientos no relacionados con la secuenciación del ADN pertenecientes al examen y diagnóstico genético, principalmente los citogenéticos, los cuales se centran en la estructura cromosómica. Las técnicas más relevantes en este aspecto son la FISH y la CGH.
Un examen genético suele hacerse como parte de una consulta genética, y, a mediados de 2008, hay más de 1200 tests genéticos clínicamente aplicables disponibles. Una vez que una persona decide someterse a un examen genético, un genetista médico, consultor genético, médico clínico o especialista puede ordenar el examen luego de obtener un consentimiento firmado.
Las pruebas se hacen basándose en una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (el fluido que rodea al feto durante el embarazo) u otro elemento similar. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado "barrido bucal" utiliza un pequeño cepillo o algodón para tomar una muestra de células de la parte interior de la mejilla. La muestra es enviada a un laboratorio, en donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN, o las proteínas, dependiendo de la enfermedad que se sospeche. El laboratorio reporta los resultados de la prueba escribiéndoselos al médico de la persona o a un consultor genético.
Los exámenes rutinarios de monitoreo de los recién nacidos suelen hacerse con una muestra de sangre, insertando una jeringa en el talón del bebé y colocando la sangre en un papel especial. A diferencia de otros tipos de exámenes genéticos, en este caso uno de los padres recibe los resultados si son positivos.
Los resultados de los exámenes genéticos no son siempre simples, ya que a menudo son difíciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia médica del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.
Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un gen, cromosoma o proteína particular de interés. Dependiendo el objetivo del examen, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar si una persona es portadora de una mutuación genética particular, identificar el riesgo de tener una enfermedad (tal como el cáncer) en el futuro, o sugerir la necesidad de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material genético similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de sangre del implicado deban también someterse a exámenes. Es importante notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Además, los profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.
Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gen, cromosoma o proteína que se analizó. Este resultado puede indicar que una persona no está afectada por una enfermedad en particular, no tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutuación genética específica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una alteración genética, ya que muchas pruebas no puden detectar todos los cambios genéticos que causan una enfermedad en particular. Se necesitan más exámenes para comprobar un resultado negativo.
En algunos casos, un resultado negativo puede dar información que no es necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados, no informativos, inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen genético encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren otras personas, es difícil decidir si es un polimorfirmo o una mutación causada por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede confirmar o descartar un diagnóstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una enfermedad determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de la familia puede ayudar a clarificar este tipo de resultados.
El coste de un examen genético puede oscilar entre menos de cien dólares a más de dos mil, dependiendo de la naturaleza y de la complejidad de la prueba. El costo aumenta si se necesita más de un test o si múltiples miembros de una familia deben someterse a los exámenes para obtener un resultado significativo. En los países que tienen coberturas médicas privadas, en muchos casos, los planes de salud deberían cubrir los costes de las pruebas cuando son recomendadas por un médico.
Desde la fecha que se toma la mezcla, puede llevar pocas semanas o varios meses la publicación de los resultados. Los resultados para los exámenes prenatales a menudo están disponibles más rápidamente debido a que son importantes para tomar decisiones ante los embarazos.
Los exámenes genéticos tienen beneficios potenciales si los resultados son tanto positivos como negativos. Los resultados pueden proveer un sentido de alivio derivado de la incertidumbre y puede ayudar a las personas a tomar decisiones sobre el control y el manejo de su salud. Por ejemplo, un resultado negativo puede eliminar la necesidad de chequeos y de monitoreos en algunos casos. Un resultado positivo puede guiar al paciente a la prevención, el control y a distintas opciones para su tratamiento. Algunos resultados de los exámenes también pueden ayudar a las personas a tomar la decisión de tener o no un hijo. Los monitoreos de los recién nacidos pueden identificar enfermedades genéticas tempranamente, por lo que su tratamiento puede comenzar lo más rápidamente posible.
Los riesgos físicos asociados con la mayor parte de los exámenes genéticos son muy pequeños, particularmente en aquellas pruebas que solo requieren una muestra de sangre o un barrido bucal (un procedimiento que desprende células de la parte interior de la mejilla). Los procedimientos utilizados para realizar los exámenes prenatales conllevan un riesgo poco probable, pero existente, de perder el embarazo (aborto) debido a que requieren una muestra de líquido amniótico o tejido de alrededor del feto.
Muchos de los riesgos asociados con los exámenes genéticos son consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados. Las personas pueden sentirse furiosas, deprimidas, ansiosas o culpables al recibirlos, sobre todo cuando revelan riesgos contra los cuales no existe ninguna medida preventiva o terapéutica. Por ello las leyes tienden a reconocer un "derecho a no saber" (right not to know) tales resultados. En algunos casos, los exámenes genéticos crean tensión en una familia, porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la misma, en relación con quien ha sido analizado. La posibilidad de discriminación por la información genética al buscar empleos o contratar seguros también es un tema de preocupación. Algunas personas evitan los exámenes genéticos por temor de que les impidan comprar un seguro o ser contratados para un trabajo. Los aseguradores de la salud actualmente no piden como requisito someter al paciente a un examen genético para otorgarles la cobertura, y si éstos de todas formas consiguen la información genética, deben guardarla con la misma confidencialidad que cualquier otro asunto privado relacionado con la salud. Una legislación en los Estados Unidos decretó que los encargados de los planes de salud no tienen permitido negar una cobertura a una persona solo por su condición genética, si esta demuestra que en el futuro contraería una enfermedad. La legislación también prohíbe a los empresarios usar la información genética para contratar, despedir, modificar el puesto o promover a sus empleados. Fue convertido en ley por el presidente el 21 de mayo de 2008.
Los exámenes genéticos solo proveen información limitada sobre una enfermedad hereditaria. A menudo la prueba no puede determinar si una persona sufrirá síntomas de una enfermedad, cuán severos serían los síntomas, o cómo progresaría la enfermedad en caso de contraerla. Otra limitación importante es la carencia de estrategias de tratamiento que existen para varias enfermedades genéticas una vez que son diagnosticadas.
Un profesional de la genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de un examen particular. Es importante que cualquier persona que considere realizarse el examen entienda y analice todos los factores antes de tomar una decisión.
Muchas personas también se preocupan por las consecuencias en su intimidad que implica realizarse la prueba. En los Estados Unidos, por ejemplo, la ley federal exige que esta clase de información médica sea confidencial.
Los exámenes genéticos DTC son un tipo de pruebas accesibles directamente al consumidor, sin tener que tratarse con un profesional de la salud. Usualmente, para obtener un examen genético, profesionales de la salud tales como médicos consiguen el permiso del paciente y ordenan la prueba deseada. Estos tests, sin embargo, les permiten a los consumidores sortear este proceso y ordenarlos ellos mismos. Hay una variedad de exámenes DTC, como por ejemplo la prueba del cáncer de mama o las mutuaciones ligadas a la fibrosis. Los beneficios de las pruebas DTC recaen en la accesibilidad que tienen los consumidores, la promoción de la salud activa y la privacidad y confidencialidad de la información genética. Los riesgos posibles son la falta de regulación gubernamental y la malinterpretación potencial de la información genética.
Los exámenes genéticos DTC han sido controvertidos debido a la abierta oposición que muestra la comunidad científica. Los críticos del examen DTC argumentan en su contra basándose en los riesgos involucrados, la publicidad no controlada y el exceso de mercadeo, además de la absoluta falta de atención que le presta el gobierno.
Algunas publicidades de estos exámenes han sido criticadas por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de enfermedades, utilizando las emociones como una estrategia de venta. Una publicidad para un examen predictivo para evitar el cáncer de mama rezaba: "No hay antídoto más fuerte contra el miedo que la información".
Actualmente, no existe una regulación federal fuerte que modere el mercado de los exámenes DTC. Aunque hay cientos de pruebas disponibles, muy pocas están aprobadas por la FDA: las que son vendidas en empaques directamente enviados a los hogares. Debido a la naturaleza de que la mayoría de estas pruebas son enviadas por correo en muestras de ADN, es difícil para la FDA idear una forma de jurisdicción sobre los exámenes, ya que estos son analizados en los laboratorios de los proveedores, y no son en efecto vendidos como dispositivos médicos. Además, la FDA aún no ha probado oficialmente, con evidencia científica, la precisión de la mayor parte de los exámenes directos al consumidor.
El 24 de abril de 2008, el Senado de los Estados Unidos aprobó el Ley de no discriminación por información genética con los votos positivos superando ampliamente, por 95-0. El acta es el primero de su tipo en los Estados Unidos para prevenir la discriminación contra las personas basándose en su información genética. Esta legislación prohibirá que las compañías de salud no cubran los gastos médicos contra los clientes genéticamente susceptibles a enfermedades de largo y costoso tratamiento.
El estado de New York solo permite pruebas de paternidad de forma legal y los paciente deben de traer para el examen una receta medica, una orden de un juez o una orden del abogado que le atiende el caso.
Nota: Los tests con un * solo se han probado como factor de riesgo en el desarrollo de la enfermedad.
Algunos problemas futuros posibles derivados de los exámenes genéticos forman la trama de la película de ciencia ficción Gattaca, y de la serie animada de ciencia ficción Gundam Seed. Se plantean que en un futuro se podrán realizar análisis genéticos en los cuales se muestre toda la información acerca del individuo y su salud futura. Por tanto, aquellos individuos nacidos sin selección genética previa y con enfermedades ( o probabilidad de tenerla) serán tratados de forma discriminatoria.
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