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Síndrome FG



Síndrome FG (FGS; también conocido como Síndrome Opitz-Kaveggia) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974.[1]​ Entre sus características clínicas principales se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreñimiento grave, hipotonía (disminución del tono muscular) y una apariencia facial característica.[2]

Entre las características clínica principales del síndrome FG se incluyen el retraso mental, normalmente severo; comportamiento hiperactivo, a menudo con una personalidad extrovertida; estreñimiento severo, con o sin anomalías estructurales en el ano como la atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; y una apariencia facial característica debido a la hipotonía, es decir, cabeza caída, expresión con la "boca abierta", labio superior delgado y labio inferior de gran tamaño. Alrededor de un tercio de los casos muere en la infancia, generalmente debido a una infección respiratoria; después de la infancia la muerte prematura es común.[2]

El nombre del síndrome proviene de las iniciales de los apellidos de dos hermanas, que tuvieron cinco hijos con el síndrome. El primer estudio del síndrome, publicado en 1974,[1]​ estableció que estaba vinculada a la herencia del cromosoma X.[3]

Un estudio de 2008 concluyó que Kim Peek, persona en la que está inspirada el personaje interpretado por Dustin Hoffman en la película Rain Man,[4]​ probablemente padecía el síndrome de FG.[3]



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