Síndrome de Kallman

El Síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria por herencia ligada al cromosoma X (aunque pueden darse casos en que se da por herencia autosómica recesiva o de forma autosómica dominante)^[1]​ que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas).

El Síndrome Kallmann es una enfermedad genética caracterizada por la asociación de una deficiencia de GnRH (hormona liberadora de gonadotropina) aislada y anosmia (pérdida del sentido del olfato).

El Síndrome de Kallmann está asociado a distintos genes, cada uno de los cuales se asocia con un síndrome distinto: KAL1 (Síndrome de Kallmann 1, KS1), FGFR1 (KS2), PROKR2 (KS3), PROK2(KS4), CHD7 (KS5) y FGF8(KS6)

Dependiendo del síndrome tendrá un tipo de herencia u otra:

Se manifiesta de forma distinta según la etapa de desarrollo:

Para los genes KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7 y FGF8 se realiza un análisis de secuencia para detectar pequeñas inserciones o deleciones intragénicas; cambios de sentido; antisentidos o mutaciones en sitios de splicing.

Además para los genes KAL1 y FGFR1 se realizan análisis de deleción y duplicación mediante PCR cuantitativa, MLPA (multiplex ligation-dependet probe amplificaction) y microarrays cromosómicos. Para KAL1 otra prueba diagnóstica que se suele utilizar es el FISH.

La deficiencia de GnRH aislada se detecta de distintas formas.

Otras causas frecuentes de deficiencia de gonadotropinas son:

Jones, Jones (2008). «Testosterone Deficiency in Men». Oxford Endocrinology Library. Chapter 9. Puberty & Fertility. ISBN 978-0199545131. .

Jockenhovel, Friedrich (2004). «Diagnostic work up of hypogonadism.». Male Hypogonadism.Uni-Med Science. (Chapter 3). ISBN 3-89599-748-X. .