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Síndrome mielodisplásico



Los síndromes mielodisplásicos o anemia refractaria son un grupo de neoplasias hematológicas caracterizadas por diferenciación anormal, dismorfología y citopenias producidas por apoptosis exagerada de precursores hematopoyéticos en la médula ósea, anormalidades cromosómicas, mutaciones genéticas somáticas; que, en general, tienen tendencia a evolucionar a leucemia mieloide aguda.[1]​ Ocurren con mayor frecuencia en personas mayores, pero también pueden acontecer en los jóvenes.[2]

El signo más común es la anemia,[3]​ lo que significa que no hay suficientes glóbulos rojos maduros para transportar oxígeno. Ante la presencia de anemia, infecciones o hemorragia, se debe solicitar un análisis de sangre para obtener un recuento de cada clase de glóbulos en la sangre en el que se pueden o no apreciar formas eritroblásticas, pero siempre menor al 20 % ya que un porcentaje mayor constituiría un diagnóstico de leucemia. Si los resultados de los análisis de sangre no son normales, el médico podría hacer una biopsia de médula ósea para determinar el tipo de enfermedad que se padece y planificar el mejor tratamiento.

También es posible que no haya suficientes glóbulos blancos en la sangre para combatir las infecciones. Si el número de las plaquetas de la sangre está por debajo de lo normal, la persona puede sangrar o sufrir la aparición de hematomas más fácilmente de lo habitual. Se debe acudir al doctor si uno tiene hemorragias sin razón aparente, si le salen moretones con más facilidad de lo normal, si tiene una infección que no se cura o si se siente cansado todo el tiempo.

Es posible desarrollar un síndrome mielodisplásico después de recibir un tratamiento con medicamentos o radioterapia para otras enfermedades, o sin que haya una causa conocida. Los síndromes mielodisplásicos pueden convertirse en leucemia mieloide aguda, un tipo de enfermedad maligna en la que se producen demasiados glóbulos blancos.

Los síndromes mielodisplásicos se agrupan dependiendo de la apariencia que tengan las células de la médula ósea y los glóbulos bajo el microscopio. La clasificación de la OMS es:[4]

El síndrome mielodisplásico no permite la maduración de la médula ósea, es decir, la médula ósea nunca madura como una médula ósea normal. Hace también que el corazón trabaje más de lo normal. El rasgo más característico, quizá, es la diferenciación alterada (displásica) que afecta a todos los linajes no linfoides (eritroide, granulocítico, monocítico y megacariocítico).

Dentro de la serie eritroide, las anomalías comunes comprenden sideroblastos en anillo (anulares), eritroblastos con mitocondrias cargadas de hierro, visibles como gránulos perinucleares en los aspirados o biopsias teñidos con azul de prusia; maduración megaloblástica que recuerda a la observada en la deficiencia de vitamina B12 y folato, y anomalías de la maduración nuclear, que se reconoce como núcleos con contornos mal formados, con frecuencia polipoides.

Los neutrófilos contienen muchas veces un número disminuido de gránulos secundarios, granulaciones tóxicas o cuerpos de Döhle. Son frecuentes las seudo-células de Pelger-Hüet, neutrófilos con solo dos lóbulos nucleares e incluso se pueden encontrar neutrófilos que carecen por completo de segmentación nuclear. También son característicos los megacariocitos con lóbulos nucleares únicos o con múltiples núcleos separados, ("pawn ball megakaryocytes").

Los mieloblastos pueden estar aumentados, pero constituyen menos de 20 % de la celularidad global. La sangre periférica contiene con frecuencia seudo-células de Pelger-Hüet, plaquetas gigantes, macrocitos, poiquilocitos y una monocitosis relativa o absoluta.

El SMD primario afecta principalmente a individuos de más de 60 años de edad y es el primer diagnóstico a descartar de anemia macrocítica en este grupo. En los casos sintomáticos se presenta con debilidad, infecciones y hemorragia debidas a la pancitopenia. En hasta la mitad de los casos, el SMD se descubre de modo incidental en examen de sangre solicitado por otro motivo.



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