El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos. En los seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XY, el sexo del individuo es cromosómicamente llamado masculino. En caso de ser XX, el sexo del individuo será cromosómicamente femenino.
El tamaño del cromosoma X humano es de 164 millones de bases y actualmente cuenta con 1,170 genes. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano.
Los cromosomas X y Y evolucionaron de un par idéntico de autosomas. La diferenciación sucedió cuando un animal ancestral (cladísticamente común a toda especie con el sistema sexual XY), desarrolló una variación alélica con funciones diferenciadas en uno de los dos cromosomas, el cromosoma Y. Se sugiere que esto se debe a la aparición del gen SRY en el cromosoma Y. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, pero cada uno posee regiones de funciones únicas. Originalmente, ambos cromosomas eran recombinados, pero este proceso resultó inoperante para los organismos evolucionantes, al potenciar la transmisión de mutaciones dañinas para el portador entre ambos cromosomas. Aquellos seres que desarrollaron una barrera entre ambos cromosomas lograron inhibir la recombinación genética, haciendo que ambos alosomas no puedan mezclar sus secuencias genéticas, salvo por las puntas.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo.
Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan el síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, solo un cromosoma X).
Como mutaciones de genes, podríamos decir que ocurren de forma más frecuente en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el daltonismo. No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia.
En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombres solo podrán estar enfermos o sanos, pero no serán solo portadores sin manifestar la enfermedad. Por eso todos los hombres heterocigotos (XY, con el X afectado) y las mujeres homocigotas enfermas (XX, con ambos cromosomas X afectados) poseerán la enfermedad, mientras que las mujeres homocigotas (XX, con UN solo X afectado) serán solo portadoras, y los hombres heterocigotos (XY, sin genes afectados) y las mujeres homocigotas sanas (XX, sin genes afectados) serán sanos.
Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas al cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes:
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