La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.
Es un síndrome autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura del labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones.
El síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a los tejidos ectodérmicos y tejidos mesodérmicos. Se menciona en la literatura un patrón heredado autonómico dominante con expresividad variable y penetración incompleta.
En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas:
Ectrodactilia en la mano derecha de un bebé de un mes.
Ectrodactilia en pie derecho de un bebé de un mes.
Ectrodactilia en ambos pies de un bebé de un año.
Escribe un comentario o lo que quieras sobre Ectrodactilia (directo, no tienes que registrarte)
Comentarios
(de más nuevos a más antiguos)