La hiperlipidemia, hiperlipidosis o hiperlipemia (literalmente: lípidos elevados de la sangre) consiste en la presencia de niveles elevados de los lípidos en la sangre. No puede considerarse una patología sino un desajuste metabólico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente cardiovasculares. Está estrechamente vinculado a los términos “hipercolesterolemia” (los niveles elevados de colesterol) e “hiperlipoproteinemia” (los niveles elevados de lipoproteínas). Los lípidos no se encuentran sueltos en la sangre sino recogidos en grandes partículas esféricas de baja densidad que las separan del medio sanguíneo, como por ejemplo los quilomicrones. De manera que se distinguen varios tipos de hiperlipidemias según las moléculas que se acumulan en la circulación sanguínea. La hiperlipidemia es muy frecuente en la población y se la considera un gran factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares. La falta de tratamiento puede conducir a diferentes enfermedades cardiacas, al endurecimiento de las arterias (arteriosclerosis), a la pancreatitis o a un ataque cerebral.
Las hiperlipidemias se clasifican según la división de Fredrickson basada en el análisis de lipoproteínas por electroforesis o ultra centrifugación. Este sistema fue adoptado por la Organización Mundial de la Salud y, a pesar de no incluir las lipoproteínas de alta densidad ni distinguir entre diferentes genes que pueden ser las causas, se sigue utilizando actualmente.
La hiperlipoproteinemia de tipo I es conocida también bajo los nombres de Deficiencia de Lipoproteinlipasa , Hiperquilomicronemia Familiar o Síndrome de Buerger-Gruetz. El mecanismo de esta hiperlipidemia se basa en la deficiencia de la enzima lipoproteinlipasa que cataliza la degradación de triglicéridos a ácidos grasos simples. Esta deficiencia se debe a una mutación del gen que codifica este enzima y es por lo tanto una enfermedad genética.
Hiperlipoproteinemia de tipo II es la forma más común de todas las hiperlipidemias. Por lo tanto se clasifica en dos tipos IIa y IIb en función de presencia del nivel elevado de triglicéridos aparte de la acumulación del colesterol en la sangre.
La hiperlipidemia de tipo IIA, o la hipercolesterolemia familiar, abreviada a FH (Familial hypercholesterolemia), se caracteriza por un nivel muy alto del colesterol acumulado en las lipoproteínas de baja densidad LDL. Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína B (ApoB) que forma parte de las LDL y que es la responsable de unirse a su receptor. Los pacientes con una copia del gen mutado (heterocigotos) pueden tener las enfermedades cardiovasculares prematuras, es decir, a la edad de 30 o 40 años. Es un caso bastante común que ocurre en una de cada 1500 personas. Poseer ambas copias del gen LDLR mutadas (homocigoto) suele manifestarse con las mismas enfermedades pero ya se desarrollan en la infancia. Este hecho sólo ocurre en un de cada millón de nacimientos. Los homocigotos no suelen responder a las terapias médicas y pueden requerir la aféresis de LDL (similar a la diálisis) o el trasplante del hígado.
El alto nivel de VLDL se debe a la sobreproducción de substratos como triglicéridos, acetil CoA y al incremento en la síntesis de apolipoproteína B (responsable de llevar el colesterol hasta los tejidos). La prevalencia es del 10 %.
Esta forma, conocida también bajo nombre de la Disbetalipoproteinemia Familiar, se debe al nivel elevado de quilomicronas e IDL (remanentes de VLDL). La causa más común en este caso es la ausencia de ApoE E2/E2 genotipo (la mutación en la Apolipoproteína tipo E que sirve de ligado entre quilomicrones y IDL receptores en el hígado). La prevalencia de esta forma en la población es de 0,02%.
La hiperliproteinemia de tipo IV es conocida también como la Hipertrigliceridemia (o la Hipertrigliceridemia pura). En esta forma de la hiperlipidemia las moléculas en exceso en la sangre son los triglicéridos, cuya concentración supera a 200 mg/dl. La prevalencia es del 16%.
Este tipo de hipelipidemia es muy similar al tipo I pero además del exceso de quilomicrones, en la sangre se acumulan también las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). Se debe a la mutación del gen APOA5 que codifica la Apoproteína A-V. Está asociado a la intolerancia de glucosa y la hiperuricemia (aumento de la concentración del ácido úrico en sangre).
Son extremamente escasas:
Es un tratamiento basado en la restricción de la proporción de grasas saturadas o de origen animal del contenido calórico total (por debajo del 10% ) y de colesterol (por debajo de 300 mg diarios). Se tiene que conseguir una cifra de peso próxima a lo normal (ni sobrepeso ni delgadez extrema). Además se recomienda el ejercicio físico habitual que ayuda a mejorar el metabolismo de los lípidos.
El tratamiento farmacológico consiste en el uso de las estatinas para disminuir el riesgo cardiovascular. En el caso de un nivel muy alto de triglicéridos se aplican los fibratos. En casos extremos, bajo supervisión del experto, se pueden utilizar las estatinas y los fibratos a la vez, lo que puede provocar miopatía. Otro compuesto utilizado son las niacinas (vitamina B3) que rebajan el nivel de lípidos.
Entre diversos síntomas que se pueden, aunque no necesariamente, presentar en el caso de la Hiperlipidemia se destaca:
La hipercolesterolemia elevada de muchos años lleva al paciente a la ateroesclerosis acelerada. Esta progresión puede expresarse en algunas enfermedades cardiovasculares: enfermedad de la arteria coronaria (angina de pecho, ataques del corazón), movimiento y accidente isquémico y enfermedad vascular periférica.
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