La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) (también conocida como enfermedad de Abt-Letterer-Siwe, Histiocitosis X y enfermedad de Hand-Schüller-Christian) es una enfermedad rara que involucra la proliferación anormal de células de Langerhans, células anormales que provienen de la médula ósea y capaces de migrar desde la piel hasta los linfonodos. Clínicamente las manifestaciones pueden variar desde lesiones óseas aisladas hasta una enfermedad multisistémica.
HCL es parte de un grupo de enfermedades sindromáticas llamadas histiocitosis, las cuales se caracterizan por la proliferación anormal de histiocitos (un antiguo término que hace alusión a las células dendríticas activadas y a los macrófagos).
Estas enfermedades se relacionan con otras formas de proliferación anormal de células blancas, tales como la leucemia y los linfomas. La enfermedad ha tenido muchos nombres incluyendo Hand-Schuller-Christian, Abt-Letterer-Siwe e Histiocitosis X, hasta que finalmente fue renombrada en 1985 por la sociedad de histiocitosis.
Es un padecimiento de la niñez, no familiar y que no está restringido a alguna población. Clínicamente provoca diabetes insípida. Otras manifestaciones de esta enfermedad pueden ser exoftalmos, eccema o dermatitis eccematosa, otitis media e infecciones del sistema respiratorio alto. Los ganglios linfáticos, el hígado y el bazo pueden estar aumentados de tamaño.
La HCL usualmente afecta a los niños entre 1 y 15 años, con un pico de incidencia entre 5 y 10 años. Entre los niños bajo 10 años, la incidencia anual es de 1 de cada 200 000 niños en Estados Unidos y en adultos es bastante más rara, un caso cada 560 000. Es mucho más rara en adultos.
En un estudio epidemiológico de casos y controles, realizado en Los Ángeles, Cal. Venkatramani et al, encontraron que la población predominante con HCL era de origen hispano y no caucásica (53 % vs 18 %), por lo que hay que considerar que estudios donde inferían una mayor incidencia en raza caucásica estaba relacionada por el tipo de población estudiada. En este estudio tampoco hubo predominancia del sexo masculino, 43 % fueron masculinos y 57 % femeninos (Venkatramani R, 2012).
Las manifestaciones pulmonares de la histiocitosis X se caracterizan por darse en jóvenes, fumadores y sobre todo, distribuidas las lesiones en los lóbulos superiores de ambos pulmones.
La HCL es usualmente esporádica sin relación hereditaria pero se ha encontrado cierto patrón familiar en un número limitado de casos. La enfermedad de Hashimoto-Pritzker es una variante congénita de la enfermedad de la HCL crónica diseminada.
Existen muchas antiguas clasificaciones, actualmente se reconocen tres formas de HCL:
La HCL provoca una respuesta inflamatoria inespecífica, la cual incluye fiebre, letargia y pérdida de peso. Los órganos afectados darán síntomas y signos más específicos.
El diagnóstico se realiza por confirmación histológica a través de una biopsia tisular. La tinción de hematoxilina-eosina de la biopsia mostrará algunas características de las células de Langerhans como por ejemplo, gránulos plasmáticos rosados y margen celular distintivo. La presencia de gránulos de Birbeck en la microscopía electrónica y las características inmunohistoquímicas como por ejemplo la positividad para CD1, resultan pruebas más específicas. Algunos exámenes de laboratorio de rutina como el hemograma, perfil hepático, y otras pruebas sirven para orientar el diagnóstico (principalmente para descartar otras posibles causas). Los exámenes imagenológicos mostrarán lesiones osteolíticas y daño pulmonar. Esto último se puede evidenciar en la radiografía de tórax al mostrar lesiones micronodulares e infiltrados pulmonares en las zonas bajas y medias. La resonancia nuclear magnética o la tomografía axial computarizada puede mostrar infiltración a nivel de la silla turca. La medición del eje endocrino y la biopsia de la médula ósea también pueden resultar útiles para el diagnóstico.
El tratamiento está indicado para la variante difusa de la enfermedad. Las lesiones óseas solitarias pueden ser manejadas a través de la escisión de la lesión o radioterapia local. Sin embargo, la enfermedad sistémica, generalmente requiere quimioterapia. El uso de corticoides sistémicos solos o en coterapia con quimioterapia, es la forma de manejo más habitual. Cremas con corticoides locales pueden ser aplicados para las lesiones en la piel. La deficiencia endocrina generalmente requiere suplementos de por vida, por ejemplo, desmopresina en el caso de diabetes insípida la cual puede ser incluso aplicada vía nasal. Los agentes quimioterapéuticos como por ejemplo los alquilantes, antimetabolitos y los alcaloides de la Vinca ya sea en monoterapia o en terapia combinada pueden llevar a la remisión de la enfermedad difusa.
El pronóstico en la enfermedad focal es muy bueno. En el caso de la enfermedad sistémica, un 60 % tienen un curso crónico, mientras un 31 % remite y un 10 % muere.
Escribe un comentario o lo que quieras sobre Histiocitosis X (directo, no tienes que registrarte)
Comentarios
(de más nuevos a más antiguos)