En medicina, el diagnóstico o propedéutica clínica es el procedimiento por el cual se identifica una enfermedad, entidad nosológica, síndrome, o cualquier estado de salud o enfermedad (el "estado de salud" también se diagnostica).
En términos de la práctica médica, el diagnóstico es un juicio clínico sobre el estado psicofísico de un paciente ya sea animal o humano, representa una manifestación en respuesta a una demanda para determinar tal estado, el único que puede indicar un proceso diagnóstico o manejo del paciente es el Profesional (Médico clínico que lleva a cabo la recepción del paciente y realiza tratamiento de emergencia según los casos clínicos del paciente).
Diagnosticar es dar nombre al sufrimiento del paciente; es asignar una "etiqueta".
El diagnóstico clínico requiere tener en cuenta los dos aspectos de la lógica, es decir, el análisis y la síntesis, utilizando diversas herramientas como la anamnesis, la historia clínica, exploración física y exploraciones complementarias.
El diagnóstico médico establece a partir de síntomas, signos y los hallazgos de exploraciones complementarias, qué enfermedad padece una persona. Generalmente una enfermedad no está relacionada de una forma biunívoca con un síntoma, es decir, un síntoma no es exclusivo de una enfermedad. Cada síntoma o hallazgo en una exploración presenta una probabilidad de aparición en cada enfermedad.
El teorema de Bayes ayuda al diagnóstico de una enfermedad a partir de los síntomas y otros hallazgos que presenta el paciente si las enfermedades son mutuamente excluyentes, se conoce sus prevalencias y la frecuencia de aparición de cada síntoma en cada enfermedad. Según la prevalencia de cada enfermedad en cada población, un mismo conjunto de síntomas o síndrome puede producir un diagnóstico diferente en cada población, es decir, cada síndrome puede estar producido por una enfermedad diferente en cada población.
El cálculo de la probabilidad post-prueba recibe el nombre de teorema de Bayes y es un buen modelo de cómo se procede en la clínica, toda vez que la información previa va modificando las probabilidades de nuestros diagnósticos, haciendo más o menos verosímiles nuestras hipótesis. En otras palabras, el teorema de Bayes nos proporciona la herramienta matemática para calcular cómo una prueba diagnóstica cambia la probabilidad pre-prueba a un nuevo valor post-prueba.
Ejemplo: Un paciente en que sospecha lupus eritematoso, con una probabilidad pre-prueba del 20 %, o 0,2. Esta probabilidad pre-prueba depende de la prevalencia de la enfermedad en una población dada, sobre la que se agrega el valor que establece el juicio clínico. Si solicitamos la prueba de AADN, y el resultado es positivo, la probabilidad post-prueba de que la paciente sufra lupus eritematoso es ahora de 89,7 %. Por otro lado, si la prueba es negativa, la probabilidad post-prueba se reduce a 7,2 %.
Todos los síntomas referidos en la anamnesis y los signos objetivados en la exploración física son anotados en la historia clínica del paciente.
Generalmente, los signos y síntomas definen un síndrome que puede estar ocasionado por varias enfermedades. El médico debe formular una hipótesis sobre las enfermedades que pueden estar ocasionando el síndrome y para comprobar la certeza de la hipótesis solicita exploraciones complementarias.
Las exploraciones complementarias confirman o descartan una enfermedad en concreto, antes de iniciar un tratamiento. A veces no ofrecen ningún tipo de información útil, sobre todo cuando se solicitan sin ningún tipo de criterio o no existe un diagnóstico diferencial.
Se considera que una prueba diagnóstica es buena cuando ofrece resultados positivos en enfermos y negativos en pacientes sanos, con el menor rango de error posible. Por lo tanto, las condiciones que deben ser exigidas en un test diagnóstico son principalmente tres:
El caso más sencillo es el de una prueba dicotómica, la cual clasifica a cada paciente como sano o enfermo, en función de que el resultado de la prueba sea positivo o negativo. De este modo, un resultado positivo se corresponde normalmente con la presencia de la enfermedad estudiada y un resultado negativo con la ausencia de la misma.
En general se suele trabajar con una población heterogénea de pacientes, de manera que los datos obtenidos permiten clasificarlos en cuatro grupos, los cuales suelen representarse en una tabla 2X2. En ella, se enfrenta el resultado de la prueba diagnóstica (en filas) con el estado real de los pacientes (en columnas) o, en su defecto, el resultado de la prueba de referencia o gold standard que vayamos a utilizar. El resultado de la prueba puede ser positivo o negativo, pero estos pueden ser correctos o incorrectos, dando lugar a cuatro tipos de resultados: verdaderos positivos, verdaderos negativos, falsos positivos y falsos negativos.
Lo que determina la validez del test utilizado va a ser el cálculo de los valores de sensibilidad y especificidad.
Lo ideal es trabajar con pruebas diagnósticas de alta sensibilidad y especificidad, superando el 80 % como mínimo en ambos casos. No obstante, esto no siempre es posible. En general, una prueba muy sensible será especialmente adecuada en aquellos casos en los que el no diagnosticar la enfermedad puede resultar fatal para los enfermos, o en enfermedades en las que un falso positivo no produzca serios trastornos psicológicos o económicos para el paciente.
En cambio, los tests con una alta especificidad son necesarios en enfermedades graves, pero sin tratamiento disponible que las haga curables, cuando exista gran interés por conocer la ausencia de enfermedad o cuando diagnosticar a un paciente de una enfermedad, siendo falso positivo, pueda acarrear graves consecuencias, ya sean físicas, psicológicas o económicas.
Tanto la sensibilidad como la especificidad proporcionan información acerca de la probabilidad de obtener un resultado concreto (positivo o negativo) en función de la verdadera condición del paciente con respecto a la enfermedad. Sin embargo, cuando a un paciente se le realiza alguna prueba, el médico carece de información a priori acerca de su verdadero diagnóstico, y más bien la pregunta se plantea en sentido contrario: ante un resultado positivo o negativo en el test, ¿cuál es la probabilidad de que el paciente esté realmente enfermo o sano? Los parámetros que proporcionan esta información (probabilidad post-test) al médico son los denominados valores predictivos.
Los valores predictivos dependerán de la prevalencia de la enfermedad en la población en estudio. Será por lo tanto un valor no extrapolable a poblaciones diferentes. Existen dos tipos de valor predictivo:
Para elegir correctamente entre dos o más pruebas diagnósticas se puede recurrir a parámetros estadísticos. Destaca el conocido como "Característica Operativa del Receptor" o curva ROC. La curva ROC es una representación que compara la sensibilidad de la prueba con el parámetro (1-Especificidad) suponiendo así una medida global e independiente de cualquier punto de corte establecido.
El parámetro indicador más utilizado es el "área bajo la curva" (AUC). Se trata de un índice cuyo valor está comprendido entre 0,5 y 1; siendo 1 el valor que determina un diagnóstico perfecto, y 0,5 una prueba sin capacidad discriminatoria diagnóstica.
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