En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50 % de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1, los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
La penetrancia en los individuos heterocigotos para una mutación COL1A1 o COL1A2 es del 100%, aunque la expresión puede variar considerablemente, incluso en la misma familia.
Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (timina por guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima procolágeno peptidasa.
En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso.
Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado.
Actualmente, hay 17 tipos de OI diferentes clasificados. Aunque para la clasificación clínica, normalmente se utilizan solamente los cuatro primeros tipos. Aquí hay una tabla con los 17 tipos de OI registrados.
La osteogénesis imperfecta no tiene cura y para mantener un estilo de vida saludable, hay que realizar ejercicio para ayudar a prevenir fracturas. El tratamiento puede incluir huesos rotos, analgésicos, fisioterapia, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas y cirugía (colocando varillas de metal a través de huesos largos para fortalecerlos).
Bifosfonatos
En la OI grave, el pamidronato reduce el dolor óseo, evita nuevas fracturas vertebrales, reformula cuerpos vertebrales previamente fracturados y reduce el número de fracturas de huesos largos. Aunque los bifosfonatos orales son más convenientes y más baratos, no se absorben tan bien, y los bifosfonatos intravenosos son generalmente más efectivos, aunque esto está en estudio. Algunos estudios han encontrado bisfosfonatos orales e intravenosos, como alendronato oral y pamidronato intravenoso, equivalentes. En un ensayo con niños con OI leve, el risedronato oral aumentó la densidad mineral ósea y redujo las fracturas no vertebrales.
Cirugía
Las varillas de metal se pueden insertar quirúrgicamente en los huesos largos para mejorar la fuerza. La colocación de varillas de acero inoxidable en los canales intramedulares de los huesos largos los estabiliza y fortalece. Su tratamiento es útil con la rehabilitación, ya que previene fracturas y forma parte de la base para el tratamiento ortopédico. La fusión espinal se puede realizar para corregir la escoliosis, aunque la fragilidad ósea inherente hace que esta operación sea más compleja en los pacientes. La cirugía para impresiones basilares puede llevar a cabo un cabo si la presión ejercida sobre la médula espinal y el tronco encefálico está causando problemas neurológicos.
Fisioterapia
La fisioterapia se usa para fortalecer los músculos y mejorar la motilidad de una manera suave, mientras se minimiza el riesgo de fractura. Esto a menudo implica hidroterapia, ejercicios de resistencia ligera y el uso de cojines de apoyo para mejorar la postura. Se alienta a las personas a cambiar de posición regularmente durante el día para equilibrar los músculos que se usan y los huesos bajo presión.
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