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Transición (mutación ADN)



En genética, una transición es una mutación puntual del ADN, que puede afectar a la síntesis del ARNm y, posteriormente, a la fabricación de proteínas. Una transición viene dada por la sustitución de una base púrica por otra base púrica (AG ), o una base pirimidínica por otra base pirimidínica (CT). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) son transiciones.[1]

Las transiciones pueden ser causadas por deaminación oxidativa y tautomerización.[2]​ Aunque las mutaciones de tipo transversión presentan el doble de mutaciones posibles, las transiciones han demostrado producirse más frecuentemente en los genomas, lo cual puede ser debido a los mecanismos moleculares subyacentes de cada tipo de mutación.[3]

La 5-metilcitosina es más proclive a sufrir una transición que la citosina no metilada, debido a que puede sufrir deaminación espontánea. Este mecanismo es importante en el establecimiento de las islas CpG.





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