El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge, es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000. El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.
El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante. Alrededor del 7 % de todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50 % de heredarla.
El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo.
Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, así como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10).
Su diagnóstico molecular consiste en la realización de varios tipos de pruebas genéticas:
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