El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea.
Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los conductos lacrimales y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer.
La disqueratosis congénita es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que está producida por una mutación en una ribonucleoproteína pequeña nucleolar asociada a la telomerasa llamada disquerina. Recientemente también ha sido ligada a la proteína POT1 del telosoma
Escribe un comentario o lo que quieras sobre Disqueratosis congénita (directo, no tienes que registrarte)
Comentarios
(de más nuevos a más antiguos)