Poroqueratosis

La poroqueratosis (del griego πορος, 'poro' y κɛρατωσις, 'queratosis') es una enfermedad rara de la piel, clasificada dentro de los trastornos de la queratinización epidérmica (CIE-11, ED52: Poroqueratosis).^[1]​^[2]​^[3]​^[4]​^[5]​^[6]​ Se caracteriza por la aparición de una o varias placas hiperqueratósicas de forma redondeada y borde elevado, que tienen un crecimiento centrifugo. Fue descrita por primera vez en 1893 por el dermatólogo italiano Vittorio Mibelli, en un artículo publicado en la revista italiana Giornale italiano di dermatologia e venereologia.^[7]​ El nombre se debe a la creencia errónea por parte de Mibelli de que el trastorno se originaba en las glándulas sudoríparas. No debe confundirse con la paraqueratosis, que es otra entidad dermatológica diferente.^[8]​^[9]​^[10]​

Al estudiar la biopsia de una lesión con ayuda del microscopio, se observa en todos los tipos de poroqueratosis una formación característica llamada laminilla cornoide que está formada por una columna compacta de células hiperqueratósicas en disposición inclinada. Este hallazgo explica la existencia de un borde periférico elevado en las lesiones, cuando se observan a simple vista.

En general la causa de la enfermedad es desconocida, aunque se ha demostrado que en la mayoría de sus formas de presentación existe un factor hereditario autosómico dominante.^[11]​ Se han identificado mutaciones en los genes MVK,^[12]​^[13]​ PMVK,^[14]​^[15]​ MVD,^[16]​^[17]​ FDPS,^[18]​^[19]​ SLC17A9,^[1]​^[20]​^[21]​ SART3^[22]​^[23]​ y se ha observado, por ejemplo, que sólo las mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa (MVK) localizado en el cromosoma 12q21, son la causa de hasta un tercio de los casos de poroqueratosis actínica superficial diseminada (POROK4).^[24]​ A veces, diferentes formas de la enfermedad se asocian entre sí y aparecen conjuntamente.^[11]​^[25]​

Las lesiones de la piel son persistentes y suelen permanecer indefinidamente, en ocasiones con periodos de mejoría y otros de recidiva. Es esencial considerar su potencial malignidad que, aunque no es frecuente, ocurre en algunas ocasiones (alrededor del 10% de los casos)^[26]​ con el desarrollo de un cáncer de piel de tipo carcinoma epidermoide, carcinoma espinocelular, enfermedad de Bowen o carcinoma basocelular.^[11]​ Las variedades más predispuestas serían la poroqueratosis de Mibelli (POROK1) y la poroqueratosis lineal.^[27]​ Las lesiones que tienen un mayor riesgo de degeneración maligna son las de mayor tiempo de evolución, las que se dan en personas mayores, las del tipo lineal y las de gran tamaño en extremidades.^[11]​ Se ha observado también que en pacientes inmunosuprimidos la malignización es más precoz, agresiva e invasiva, con tendencia a metástasis.^[27]​

La poroqueratosis es una enfermedad crónica y progresiva que puede dar lugar a un impacto negativo en la calidad de vida de los individuos afectados, como consecuencia de la presencia de las lesiones y la necesidad de exponerlas lo mínimo posible a cualquier tipo de radiación ultravioleta, tanto natural (luz solar) como artificial.^[25]​^[26]​^[27]​ Entre los principales factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad se incluyen la predisposición genética, la exposición a la luz ultravioleta, la inmunodepresión y el tratamiento con algunos fármacos.^[24]​^[25]​^[26]​ Aunque no existe un tratamiento específico, el uso de determinadas terapias permite mejorar ligeramente la calidad de vida del paciente.^[11]​

Existen diversas formas de presentación y cada una de ellas posee unas manifestaciones específicas: