El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel, el ojo y las paredes de los vasos sanguíneos. También recibe el nombre de enfermedad de Grönblad-Strandberg en honor de los médicos suecos Ester Elisabeth Grönblad y James Strandberg.
Se presenta un caso por cada entre 25000 y 100000 nacidos, es más frecuente en el sexo femenino.
Se transmite entre generaciones según un patrón de herencia variable que puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo.
Se ha detectado la existencia de una mutación en el gen ABCC6 situado en el brazo corto del cromosoma 16 humano (16p13:1) que origina el mal. Esta mutación provoca la progresiva destrucción y calcificación de las fibras elásticas del tejido conjuntivo, sobre todo de las situadas en la piel, retina y paredes de las arterias.
Las manifestaciones de la enfermedad pueden afectar a distintos órganos, las más características aparecen en la piel y el ojo. Los primeros síntomas tienen lugar a partir de los 20 años.
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