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Disqueratosis congénita



El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea.[1]

Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los conductos lacrimales y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer.

La disqueratosis congénita es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que está producida por una mutación en una ribonucleoproteína pequeña nucleolar asociada a la telomerasa llamada disquerina.[2]​ Recientemente también ha sido ligada a la proteína POT1 del telosoma[3]



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